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Doença Rara (DR) é aquela que tem uma incidência de 1 caso em cada 2 mil pessoas. Estão identificadas cerca de 7 mil, cerca de 80% tem carater genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial precisa para cerca de 3.600 e terapêutica específica para 5% das entidades. Existem 300 milhões de pessoas no mundo com estas doenças, 36 milhões de Europeus e estima-se que em Portugal existam cerca de 600 mil pessoas portadoras destas patologias. A carga epidemiológica destas doenças constitui um problema sério para a saúde pública. De elevada complexidade e muitas vezes incapacitantes são um desafio assistencial e …

29 de fevereiro – Dia Internacional das Doenças Raras Doença rara (DR) é aquela que tem uma incidência de 1 caso em cada 2000 pessoas. Estão identificadas cerca de 7.000, cerca de 80% tem carater genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial precisa para cerca de 3.600 e terapêutica específica para 10% das entidades. Existem 300 milhões de pessoas no mundo com estas doenças, 36 milhões de Europeus e estima-se que em Portugal existam cerca de 800,000 pessoas portadoras destas patologias. A carga epidemiológica destas doenças constitui um problema sério para a saúde pública. De elevada complexidade e muitas vezes …