Arquivos Tags: Dia Mundial das Doenças Raras

Hoje, dia 29 de fevereiro, no dia mais raro do ano, assinala-se o Dia Mundial das Doenças Raras, com a campanha ‘Doenças Raras, Pessoas Únicas’ da RD-Portugal – União das Associações das Doenças Raras de Portugal (parceiro oficial do Rare Disease Day). Esta campanha engloba um conjunto de iniciativas das quais se destacam a coorganização da 4.ª conferência anual de doenças raras, agendada para hoje, entre as 10h e as 13h, online, no INSA Lisboa e no INSA Porto, e que tem como tema as “Doenças Raras: Envolvimento dos doentes na construção da mudança”. Ainda durante o dia de hoje, passa a ser público …

Doença Rara (DR) é aquela que tem uma incidência de 1 caso em cada 2 mil pessoas. Estão identificadas cerca de 7 mil, cerca de 80% tem carater genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial precisa para cerca de 3.600 e terapêutica específica para 5% das entidades. Existem 300 milhões de pessoas no mundo com estas doenças, 36 milhões de Europeus e estima-se que em Portugal existam cerca de 600 mil pessoas portadoras destas patologias. A carga epidemiológica destas doenças constitui um problema sério para a saúde pública. De elevada complexidade e muitas vezes incapacitantes são um desafio assistencial e …