A nova genética da cor dos olhos

A genética da cor dos olhos humanos é muito mais complexa do que se pensava até há bem pouco tempo, de acordo com um novo estudo agora publicado.

A cor dos olhos é determinada principalmente pela abundância de melanina no epitélio pigmentar da íris, que é maior nos olhos castanhos do que nos olhos azuis, e pela densidade e distribuição das células designadas por melanócitos do estroma, que faz parte do tecido conjuntivo que suporta a íris. As proporções relativas das duas formas de melanina, eumelanina e feomelanina, dentro da íris, bem como a absorção de luz e a sua dispersão por componentes extracelulares (efeito de Tyndall) são factores adicionais que dão cor às íris. A quantidade absoluta de melanina e a proporção eumelanina/feomelanina são maiores nas íris castanhas, enquanto as íris azuis ou verdes têm muito pouco de ambos os pigmentos e relativamente mais feomelanina.

As populações europeias, ou com origem parcial europeia, apresentam a maior diversidade de cores da íris, variando do azul mais claro ao castanho mais escuro. A prevalência de olhos azuis está correlacionada com a latitude geográfica em toda a Europa e áreas vizinhas, provavelmente como resultado da migração humana, e pela seleção natural e sexual. Da mesma forma, a variação da cor dos olhos com vários graus de íris castanhas é observada em populações asiáticas, embora com uma gama muito mais reduzida em comparação com a variação da cor dos olhos castanhos nos europeus.

Recentemente, uma equipa internacional de investigadores geneticistas liderada pelo King’s College of London (Inglaterra) e Erasmus University Medical Centre, em Roterdão (Holanda), identificou 50 novos genes para a cor dos olhos, naquele que é o maior estudo genético desse tipo realizado até hoje. O estudo, publicado na Science Advances (https://advances.sciencemag.org/content/7/11/eabd1239), envolveu a análise genética de quase 195 mil pessoas na Europa e na Ásia.
Os resultados agora obtidos ajudarão a melhorar a compreensão das doenças oculares, como o glaucoma pigmentar e o albinismo ocular, situações em que os níveis de pigmento ocular desempenham um papel determinante.
Além disso, os investigadores descobriram que a cor dos olhos dos asiáticos com diferentes tons de castanhos é geneticamente semelhante à cor dos olhos dos europeus, variando do castanho escuro ao azul claro, o que não deixa de ser surpreendente.

A investigação agora publicada baseia-se em estudos anteriores nos quais os cientistas tinham, desde logo, identificado uma dúzia de genes ligados à cor dos olhos, supondo que existissem muitos mais. Antes destas investigações, os cientistas pensavam que a variação na cor dos olhos era controlada por um ou dois genes apenas, com os olhos castanhos a serem dominantes sobre os azuis.
Pirro Hysi, do King’s College of London, um dos co-autores do artigo, comenta: “Estas descobertas são empolgantes porque aumentam a nossa compreensão sobre quais os genes que causam uma das características mais marcantes dos rostos humanos, e que tem gerado muitos mitos ao longo de inúmeras gerações da história humana. Isto vai melhorar a nossa compreensão de muitas doenças que hoje sabemos estarem associadas a níveis de pigmentação específicos. ”

Manfred Kayser, do Erasmus University Medical Center de Roterdão, e outro co-autor do artigo agora publicado, acrescenta: “Este estudo fornece o conhecimento genético necessário para melhorar a previsão da cor dos olhos a partir do DNA, conforme já aplicado em estudos antropológicos e forenses, mas com precisão limitada para as cores de olhos não azuis. ”
Em conclusão, o trabalho agora divulgado identificou vários novos loci genéticos associados à cor do olho humano. Os loci genéticos que foram agora identificados explicam a maioria (53,2%) da variação fenotípica da cor dos olhos em europeus e uma grande proporção da herdabilidade ausente da cor dos olhos previamente observada.

Os resultados desta investigação demonstram claramente que a cor dos olhos é um traço humano geneticamente muito complexo, semelhante à cor do cabelo e da pele. O grande número de novos loci genéticos associados à cor dos olhos, agora identificados, fornece um recurso valioso para estudos futuros, com o objetivo de compreender os mecanismos moleculares que explicam o sorriso colorido do nosso olhar.

Autor: António Piedade (Bioquímico)

António Piedade é Bioquímico e Comunicador de Ciência. Publicou mais 700 artigos e crónicas de divulgação científica na imprensa portuguesa e 20 artigos em revistas científicas internacionais. É autor de nove livros de divulgação de ciência, entre os quais se destacam “Íris Científica” (Mar da Palavra, 2005 – Plano Nacional de Leitura),”Caminhos de Ciência” com prefácio de Carlos Fiolhais (Imprensa Universidade de Coimbra, 2011) e “Diálogos com Ciência” (Ed. Trinta por um Linha, 2019 – Plano Nacional de Leitura) prefaciado por Carlos Fiolhais. Organiza regularmente ciclos de palestras de divulgação científica, entre os quais, o já muito popular “Ciência às Seis”, no Rómulo Centro Ciência Viva da Universidade de Coimbra. Profere regularmente palestras de divulgação científica em escolas e outras instituições.

Texto publicado no âmbito do programa “Cultura, Ciência e Tecnologia na Imprensa”, promovido pela Associação Portuguesa de Imprensa.

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